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Gène

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Résumé

Localisation cytogénétique
9q32
Coordonnées
Chromosome 9 : 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 17,2 kb
Protéine
521 acides aminés
Aussi appelé
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
Transcrit MANE Select
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PRPF4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de PRPF4. PRPF4 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 112 784 282 à 113 784 281.Chromosome 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30 : 112 750 724–112 881 671, brin directSNX30SLC46A2 : 112 878 920–112 890 919, brin inverseSLC46A2ZNF883 : 112 988 129–113 012 242, brin inverseZNF883ZFP37 : 113 038 377–113 056 802, brin inverseZFP37SLC31A2 : 113 150 951–113 164 140, brin directSLC31A2FKBP15 : 113 161 006–113 221 458, brin inverseFKBP15SLC31A1 : 113 221 191–113 266 935, brin directSLC31A1CDC26 : 113 223 011–113 275 602, brin inverseCDC26PRPF4 : 113 275 658–113 292 905, brin directPRPF4RNF183 : 113 297 093–113 303 376, brin inverseRNF183WDR31 : 113 313 222–113 340 337, brin inverseWDR31BSPRY : 113 349 515–113 371 233, brin directBSPRYHDHD3 : 113 373 215–113 377 473, brin inverseHDHD3ALAD : 113 386 304–113 401 356, brin inverseALADPOLE3 : 113 407 232–113 410 723, brin inversePOLE3C9orf43 : 113 410 054–113 429 690, brin directRGS3 : 113 444 731–113 597 743, brin directRGS3Schéma de PRPF4 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 113 275 658–113 275 770, 113 basesExon 2 : 113 276 548–113 276 725, 178 basesExon 3 : 113 278 945–113 279 131, 187 basesExon 4 : 113 282 646–113 282 733, 88 basesExon 5 : 113 283 132–113 283 211, 80 basesExon 6 : 113 283 389–113 283 482, 94 basesExon 7 : 113 284 295–113 284 389, 95 basesExon 8 : 113 286 232–113 286 290, 59 basesExon 9 : 113 286 705–113 286 828, 124 basesExon 10 : 113 288 175–113 288 264, 90 basesExon 11 : 113 290 466–113 290 588, 123 basesExon 12 : 113 290 700–113 290 807, 108 basesExon 13 : 113 290 898–113 291 016, 119 basesExon 14 : 113 291 467–113 292 905, 1 439 bases124681012145′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,9 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PRPF4

    1

    position dans PRPF4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 17,2 kb de PRPF4, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PRPF4 : pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PRPF4 : pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prpf4

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