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Gène

CST6

cystatin E/M

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 1,5 kb
Protéine
149 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000312134.3NM_001323.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique 15, type hypohidrotique/cheveuxAutosomique récessif

      Un trouble lié à CST6 avec cheveux clairsemés et transpiration réduite.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CST6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CST6. CST6 et 48 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 65 512 757 à 66 512 756.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1 : 65 525 044–65 538 711, brin directSCYL1LTBP3 : 65 538 556–65 558 930, brin inverseZNRD2 : 65 570 459–65 574 203, brin directZNRD2FAM89B : 65 572 349–65 574 199, brin directEHBP1L1 : 65 575 943–65 594 089, brin directKCNK7 : 65 592 836–65 595 996, brin inverseKCNK7MAP3K11 : 65 597 149–65 615 382, brin inverseMAP3K11PCNX3 : 65 615 742–65 637 441, brin directPCNX3SIPA1 : 65 638 086–65 650 930, brin directSIPA1RELA : 65 653 599–65 663 138, brin inverseRELAKAT5 : 65 711 992–65 719 604, brin directKAT5RNASEH2C : 65 713 901–65 720 988, brin inverseRNASEH2CAP5B1 : 65 772 723–65 781 708, brin inverseAP5B1OVOL1 : 65 786 714–65 797 219, brin directOVOL1CFL1 : 65 823 022–65 862 026, brin inverseSNX32 : 65 833 664–65 856 896, brin directSNX32MUS81 : 65 857 126–65 867 653, brin directEFEMP2 : 65 866 300–65 878 497, brin inverseCTSW : 65 879 809–65 883 741, brin directFIBP : 65 883 740–65 888 532, brin inverseCCDC85B : 65 890 673–65 891 635, brin directCCDC85BFOSL1 : 65 892 049–65 900 573, brin inverseFOSL1C11orf68 : 65 916 810–65 919 137, brin inverseC11orf68DRAP1 : 65 919 258–65 921 565, brin directDRAP1TSGA10IP : 65 945 480–65 960 217, brin directSART1 : 65 961 681–65 980 137, brin directEIF1AD : 65 992 009–66 002 472, brin inverseEIF1ADBANF1 : 66 001 832–66 004 170, brin directBANF1CST6 : 66 012 008–66 013 505, brin directCST6CATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseCATSPER1GAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseSF3B2 : 66 050 729–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1Schéma de CST6 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 66 012 008–66 012 284, 277 basesExon 2 : 66 012 826–66 012 951, 126 basesExon 3 : 66 013 317–66 013 505, 189 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 1,5 kb du gène ; 450 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CST6

1

position dans CST6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,5 kb de CST6, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CST6 : cystatin E/M. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. Gène CST6 : cystatin E/M [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cst6

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