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Gène

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 14,6 kb
Protéine
221 acides aminés
Aussi appelé
PAP-1
Transcrit MANE Select
ENST00000297157.8NM_203288.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de RP9

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de RP9. RP9 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 32 602 101 à 33 602 100.Chromosome 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2 : 32 861 369–32 894 131, brin inverseKBTBD2FKBP9 : 32 957 404–33 006 931, brin directFKBP9NT5C3A : 33 014 078–33 062 837, brin inverseNT5C3ARP9 : 33 094 797–33 109 404, brin inverseRP9BBS9 : 33 109 557–33 877 180, brin directBBS9Schéma de RP9 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 33 094 797–33 095 432, 636 basesExon 5 : 33 096 493–33 096 554, 62 basesExon 4 : 33 097 271–33 097 362, 92 basesExon 3 : 33 099 307–33 099 436, 130 basesExon 2 : 33 100 531–33 100 561, 31 basesExon 1 : 33 109 221–33 109 404, 184 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,1 kb sur les 14,6 kb du gène ; 666 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RP9

    2

    positions dans RP9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 14,6 kb de RP9, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RP9 : RP9 pre-mRNA splicing factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RP9 : RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rp9

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