Gène
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000149926↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83723↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 6,8 kb
- Protéine
- 274 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP434I2117
- Symboles précédents
- FAM57B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TLCD3B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 6,8 kb du gène ; 825 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TLCD3B
1
position dans TLCD3B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,8 kb de TLCD3B, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à TLCD3B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TLCD3B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Afficher 14 traits supplémentaires
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TLCD3B : TLC domain containing 3B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tlcd3b
Dante Labs. Gène TLCD3B : TLC domain containing 3B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tlcd3b
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