Gène
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163914↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6010↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 6,7 kb
- Protéine
- 348 acides aminés
- Aussi appelé
- OPN2, CSNBAD1
- Symboles précédents
- RP4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.
Rétinite pigmentaire
- Rétinopathie liée à RHO
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RHO, la cause la plus fréquente de la rétinite pigmentaire dominante.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RHO
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 6,7 kb du gène ; 1 047 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RHO
109
positions dans RHO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,7 kb de RHO, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- PDE6Bphosphodiesterase 6BPartage 2 affections
- SAGS-antigen visual arrestinPartage 2 affections
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
- ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
- ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partage 1 affection
- BEST1bestrophin 1Partage 1 affection
- CA4carbonic anhydrase 4Partage 1 affection
Traits associés à RHO
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RHO peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Afficher 35 traits supplémentaires
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RHO : rhodopsin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rho
Dante Labs. Gène RHO : rhodopsin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rho
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