Gène
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000246922↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 390595↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 65 092 760–65 115 200 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 22,4 kb
- Protéine
- 381 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez UBAP1L, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore UBAP1L. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de UBAP1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 22,4 kb du gène ; 1 146 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UBAP1L
1
position dans UBAP1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 22,4 kb de UBAP1L, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
Traits associés à UBAP1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBAP1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Afficher 40 traits supplémentaires
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBAP1L : ubiquitin associated protein 1 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubap1l
Dante Labs. Gène UBAP1L : ubiquitin associated protein 1 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubap1l
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines