AtlasGène
ARHGEF18
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
- HGNC 17090↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104880↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23370↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 123,5 kb
- Protéine
- 1 361 acides aminés
- Aussi appelé
- P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000668164.2NM_001367823.1
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Rétinite pigmentaire
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ARHGEF18
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,7 kb sur les 123,5 kb du gène ; 4 086 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ARHGEF18
9Facile
Difficulté de séquençage de ARHGEF18 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ARHGEF18 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ARHGEF18 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.0,4 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.43 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ARHGEF18 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
5
positions dans ARHGEF18 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 123,5 kb de ARHGEF18 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (5)
The ARHGEF18 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablement pathogène 5
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.112del (p.Ala40fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.275+1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.294dup (p.Ala99fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001367823.1(ARHGEF18):c.2905-1G>T (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 78 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
- ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
- ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
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- BEST1bestrophin 1Partage 1 affection
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- CDHR1cadherin related family member 1Partage 1 affection
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Traits associés à ARHGEF18
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARHGEF18 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afficher 19 traits supplémentaires
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARHGEF18 : Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arhgef18
Dante Labs. Gène ARHGEF18 : Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arhgef18
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