Gène

HKDC1

hexokinase domain containing 1

Localisation cytogénétique: 10q22.1
Coordonnées: Chromosome 10 : 69 220 332–69 267 552 (GRCh38)
Exons: 18 exons sur 47,2 kb
Protéine: 917 acides aminés
Aussi appelé: FLJ37767, FLJ22761
Transcrit MANE Select: ENST00000354624.6NM_025130.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Structure de HKDC1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 47,2 kb du gène ; 2 754 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HKDC1

positions de HKDC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47,2 kb de HKDC1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Traits associés à HKDC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HKDC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 21 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HKDC1 : hexokinase domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hkdc1

Vancouver

Dante Labs. Gène HKDC1 : hexokinase domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hkdc1

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