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Gène

KCNV2

potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 2 717 510–2 730 037 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 12,5 kb
Protéine
545 acides aminés
Aussi appelé
Kv8.2
Transcrit MANE Select
ENST00000382082.4NM_133497.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNV2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KCNV2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de KCNV2. KCNV2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 2 223 774 à 3 223 773.Chromosome 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbVLDLR : 2 621 182–2 660 056, brin directVLDLRPUM3 : 2 715 909–2 844 130, brin inversePUM3KCNV2 : 2 717 510–2 730 037, brin directKCNV2RFX3 : 3 218 297–3 526 919, brin inverseRFX3Schéma de KCNV2 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 25 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 717 510–2 719 095, 1 586 basesExon 2 : 2 729 446–2 730 037, 592 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 12,5 kb du gène ; 1 638 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNV2

29

positions dans KCNV2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,5 kb de KCNV2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNV2 : potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnv2

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNV2 : potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnv2

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