Gène
LRP1
LDL receptor related protein 1
- HGNC 6692↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000123384↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4035↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 57 128 483–57 213 361 (GRCh38)
- Exons
- 89 exons sur 84,9 kb
- Protéine
- 4 544 acides aminés
- Aussi appelé
- LRP, CD91, LRP1A, APOER, IGFBP3R1, IGFBP-3R
- Symboles précédents
- APR, A2MR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000243077.8NM_002332.3
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de LRP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 14,9 kb sur les 84,9 kb du gène ; 13 635 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LRP1
1
position dans LRP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 84,9 kb de LRP1, introns compris, et pas seulement les 14,9 kb d'exons.
Traits associés à LRP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LRP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Comedo
- Papule
- Abnormal epidermal morphology
- Hypoplastic pilosebaceous units
- Skin pit
- Sunken or indented skin due to damage
- Follicular hyperkeratosis
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LRP1 : LDL receptor related protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrp1
Dante Labs. Gène LRP1 : LDL receptor related protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrp1
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