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Gène

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2q11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 52,1 kb
Protéine
694 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CCNC1, CCNCa, CNG3
Symboles précédents
CNCG3, ACHM2
Transcrit MANE Select
ENST00000272602.7NM_001298.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Achromatopsie

    • Rétinopathie liée à CNGA3Autosomique récessif

      Une maladie des cônes causée par des modifications des deux copies du gène CNGA3, une cause fréquente de l'achromatopsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'achromatopsie (ACHM) est une affection rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une cécité aux couleurs, un nystagmus, une photophobie et une acuité visuelle considérablement réduite en raison de l'absence ou de l'altération du fonctionnement des cônes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CNGA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CNGA3. CNGA3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 97 872 529 à 98 872 528.Chromosome 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131 : 97 756 333–97 996 226, brin inverseTMEM131VWA3B : 98 087 116–98 313 299, brin directVWA3BCNGA3 : 98 346 456–98 398 601, brin directCNGA3INPP4A : 98 444 246–98 594 392, brin directINPP4ACOA5 : 98 598 242–98 608 542, brin inverseCOA5UNC50 : 98 608 174–98 618 604, brin directUNC50MGAT4A : 98 619 106–98 732 639, brin inverseMGAT4ACRACDL : 98 793 845–98 936 628, brin inverseCRACDLSchéma de CNGA3 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 76 sites connus associés à une maladieExon 1 : 98 346 456–98 346 534, 79 basesExon 2 : 98 369 939–98 370 076, 138 basesExon 3 : 98 377 687–98 377 800, 114 basesExon 4 : 98 380 175–98 380 354, 180 basesExon 5 : 98 383 388–98 383 441, 54 basesExon 6 : 98 389 658–98 389 774, 117 basesExon 7 : 98 391 864–98 391 970, 107 basesExon 8 : 98 395 844–98 398 601, 2 758 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 52,1 kb du gène ; 2 085 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNGA3

104

positions dans CNGA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,1 kb de CNGA3, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNGA3 : cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. Gène CNGA3 : cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cnga3

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