Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

REEP6

receptor accessory protein 6

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,7 kb
Protéine
184 acides aminés
Aussi appelé
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Symboles précédents
C19orf32
Transcrit MANE Select
ENST00000233596.8NM_138393.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à REEP6

      Toute rétinopathie causée par des variants du gène REEP6.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de REEP6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de REEP6. REEP6 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 994 554 à 1 994 553.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18 : 984 248–998 438, brin directWDR18GRIN3B : 1 000 419–1 009 732, brin directGRIN3BTMEM259 : 1 009 615–1 021 270, brin inverseTMEM259CNN2 : 1 026 270–1 039 077, brin directCNN2ABCA7 : 1 039 997–1 065 572, brin directABCA7ARHGAP45 : 1 065 923–1 087 829, brin directARHGAP45POLR2E : 1 085 104–1 095 486, brin inversePOLR2EGPX4 : 1 103 982–1 106 791, brin directGPX4SBNO2 : 1 107 634–1 174 295, brin inverseSBNO2STK11 : 1 177 558–1 228 431, brin directSTK11CBARP : 1 228 282–1 239 465, brin inverseATP5F1D : 1 241 734–1 244 828, brin directMIDN : 1 248 316–1 259 145, brin directCIRBP : 1 259 384–1 274 880, brin directCIRBPFAM174C : 1 275 509–1 279 244, brin directFAM174CFAM174C : 1 276 021–1 279 244, brin directFAM174CEFNA2 : 1 285 873–1 301 431, brin directEFNA2PWWP3A : 1 354 293–1 378 434, brin directPWWP3ANDUFS7 : 1 383 527–1 395 590, brin directNDUFS7GAMT : 1 397 026–1 401 731, brin inverseGAMTDAZAP1 : 1 407 533–1 435 687, brin directDAZAP1RPS15 : 1 438 149–1 440 508, brin directRPS15APC2 : 1 446 302–1 473 244, brin directC19orf25 : 1 461 143–1 479 565, brin inverseC19orf25PCSK4 : 1 481 428–1 490 752, brin inversePCSK4REEP6 : 1 491 181–1 497 927, brin directREEP6ADAMTSL5 : 1 503 045–1 513 604, brin inverseADAMTSL5PLK5 : 1 507 978–1 536 046, brin directMEX3D : 1 554 672–1 568 352, brin inverseMEX3DMBD3 : 1 573 596–1 592 911, brin inverseMBD3 : 1 578 339–1 605 445, brin inverseUQCR11 : 1 593 987–1 605 500, brin inverseUQCR11TCF3 : 1 609 291–1 652 911, brin inverseTCF3ONECUT3 : 1 753 506–1 780 988, brin directONECUT3ATP8B3 : 1 781 761–1 812 295, brin inverseATP8B3REXO1 : 1 815 248–1 848 493, brin inverseREXO1KLF16 : 1 852 399–1 863 919, brin inverseKLF16ABHD17A : 1 876 810–1 885 618, brin inverseABHD17AADAT3 : 1 905 214–1 913 448, brin directADAT3SCAMP4 : 1 905 214–1 926 013, brin directSCAMP4CSNK1G2 : 1 940 915–1 981 339, brin directCSNK1G2BTBD2 : 1 985 438–2 034 881, brin inverseBTBD2Schéma de REEP6 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 491 181–1 491 384, 204 basesExon 2 : 1 495 294–1 495 387, 94 basesExon 3 : 1 495 469–1 495 607, 139 basesExon 4 : 1 496 285–1 496 453, 169 basesExon 5 : 1 497 174–1 497 927, 754 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 6,7 kb du gène ; 555 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit REEP6

10

positions dans REEP6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,7 kb de REEP6, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à REEP6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que REEP6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène REEP6 : receptor accessory protein 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. Gène REEP6 : receptor accessory protein 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/reep6

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test