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Gène

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q14.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 292,4 kb
Protéine
1 094 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ADTB3A, HPS2
Transcrit MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AP3B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de AP3B1. AP3B1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 77 648 512 à 78 648 511.Chromosome 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA : 77 690 172–77 868 780, brin inverseTBCAAP3B1 : 78 002 326–78 294 698, brin inverseAP3B1SCAMP1 : 78 360 101–78 480 739, brin directSCAMP1LHFPL2 : 78 482 020–78 770 021, brin inverseLHFPL2Schéma de AP3B1 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 78 002 326–78 003 055, 730 basesExon 26 : 78 015 410–78 015 548, 139 basesExon 25 : 78 020 692–78 020 789, 98 basesExon 24 : 78 034 361–78 034 445, 85 basesExon 23 : 78 039 043–78 039 274, 232 basesExon 22 : 78 089 393–78 089 499, 107 basesExon 21 : 78 100 953–78 101 025, 73 basesExon 20 : 78 110 207–78 110 354, 148 basesExon 19 : 78 113 752–78 113 923, 172 basesExon 18 : 78 116 126–78 116 234, 109 basesExon 17 : 78 128 030–78 128 160, 131 basesExon 16 : 78 129 121–78 129 307, 187 basesExon 15 : 78 141 143–78 141 319, 177 basesExon 14 : 78 156 258–78 156 367, 110 basesExon 13 : 78 162 819–78 162 951, 133 basesExon 12 : 78 165 610–78 165 672, 63 basesExon 11 : 78 175 626–78 175 697, 72 basesExon 10 : 78 175 784–78 175 838, 55 basesExon 9 : 78 177 339–78 177 436, 98 basesExon 8 : 78 181 507–78 181 662, 156 basesExon 7 : 78 216 055–78 216 237, 183 basesExon 6 : 78 225 542–78 225 608, 67 basesExon 5 : 78 227 372–78 227 532, 161 basesExon 4 : 78 228 144–78 228 239, 96 basesExon 3 : 78 240 862–78 240 936, 75 basesExon 2 : 78 267 520–78 267 595, 76 basesExon 1 : 78 294 452–78 294 698, 247 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 292,4 kb du gène ; 3 285 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP3B1

62

positions dans AP3B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 292,4 kb de AP3B1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP3B1 : adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP3B1 : adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap3b1

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