AtlasGène
PIKFYVE
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
- HGNC 23785↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115020↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 200576↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q34
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
- Exons
- 42 exons sur 92,5 kb
- Protéine
- 2 098 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
- Symboles précédents
- PIP5K3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264380.9NM_015040.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Dystrophies cornéennes héréditaires
- Dystrophie cornéenne
Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.
Structure de PIKFYVE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,9 kb sur les 92,5 kb du gène ; 6 297 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PIKFYVE
1Facile
Difficulté de séquençage de PIKFYVE avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de PIKFYVE se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de PIKFYVE située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1,7 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.4,4 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de PIKFYVE située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
12
positions dans PIKFYVE où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 92,5 kb de PIKFYVE dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.
Variants pathogènes ClinVar (12)
Les variants de PIKFYVE que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 2
- Probablement pathogène 10
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.2344C>T (p.Arg782Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4511G>A (p.Trp1504Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.353dup (p.Gly119fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.904C>T (p.Arg302Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.935C>G (p.Ser312Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.2331+1G>C (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.3187C>T (p.Arg1063Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.3500C>G (p.Ser1167Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4142+1del (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4225del (p.Leu1409fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4807G>T (p.Glu1603Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.6130del (p.Asp2044fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | fleck corneal dystrophy | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Partage 1 affection
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainPartage 1 affection
- DCNdecorinPartage 1 affection
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Partage 1 affection
- GSNgelsolinPartage 1 affection
- KRT12keratin 12Partage 1 affection
- KRT3keratin 3Partage 1 affection
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Partage 1 affection
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Partage 1 affection
- OVOL2ovo like zinc finger 2Partage 1 affection
- PRDX3peroxiredoxin 3Partage 1 affection
Traits associés à PIKFYVE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIKFYVE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIKFYVE : phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pikfyve
Dante Labs. Gène PIKFYVE : phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pikfyve
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