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Gène

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 19 kb
Protéine
886 acides aminés
Aussi appelé
FLJ21839, CCP5
Transcrit MANE Select
ENST00000360131.5NM_021831.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de AGBL5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de AGBL5. AGBL5 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 561 143 à 27 561 142.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C : 26 562 542–26 581 178, brin directCIMIP2CCIB4 : 26 579 428–26 641 366, brin inverseCIB4KCNK3 : 26 692 713–26 733 420, brin directKCNK3SLC35F6 : 26 764 240–26 781 231, brin directSLC35F6CENPA : 26 764 289–26 801 067, brin directCENPADPYSL5 : 26 847 747–26 950 351, brin directDPYSL5MAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 051 668–27 070 618, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 044–27 086 408, brin directEMILIN1KHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDCAD : 27 217 345–27 245 683, brin directCADSLC30A3 : 27 253 509–27 275 817, brin inverseSLC30A3DNAJC5G : 27 275 430–27 281 499, brin directDNAJC5GTRIM54 : 27 282 366–27 309 400, brin directTRIM54UCN : 27 307 400–27 308 445, brin inverseUCNMPV17 : 27 309 486–27 325 680, brin inverseGTF3C2 : 27 324 198–27 357 566, brin inverseGTF3C2EIF2B4 : 27 363 420–27 370 466, brin inverseEIF2B4SNX17 : 27 370 496–27 377 535, brin directSNX17ZNF513 : 27 377 235–27 380 790, brin inverseZNF513PPM1G : 27 381 194–27 409 674, brin inverseNRBP1 : 27 427 790–27 442 260, brin directNRBP1KRTCAP3 : 27 442 337–27 446 486, brin directKRTCAP3IFT172 : 27 444 374–27 489 839, brin inverseIFT172FNDC4 : 27 491 260–27 495 631, brin inverseFNDC4GCKR : 27 496 055–27 523 688, brin directGCKRSPATA31H1 : 27 537 386–27 582 722, brin directSPATA31H1Schéma de AGBL5 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 27 051 668–27 051 793, 126 basesExon 2 : 27 052 913–27 053 173, 261 basesExon 3 : 27 053 402–27 053 573, 172 basesExon 4 : 27 053 896–27 054 059, 164 basesExon 5 : 27 054 630–27 054 807, 178 basesExon 6 : 27 055 075–27 055 253, 179 basesExon 7 : 27 055 682–27 056 138, 457 basesExon 8 : 27 056 623–27 056 792, 170 basesExon 9 : 27 057 303–27 057 438, 136 basesExon 10 : 27 058 400–27 058 602, 203 basesExon 11 : 27 059 190–27 059 404, 215 basesExon 12 : 27 067 494–27 067 646, 153 basesExon 13 : 27 068 632–27 068 744, 113 basesExon 14 : 27 069 573–27 069 706, 134 basesExon 15 : 27 070 092–27 070 618, 527 bases1234567891011121314155′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 19 kb du gène ; 2 661 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AGBL5

    6

    positions dans AGBL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 19 kb de AGBL5, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AGBL5 : AGBL carboxypeptidase 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AGBL5 : AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/agbl5

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