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Gène

POLH

DNA polymerase eta

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 44,3 kb
Protéine
713 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XPV, RAD30A, XP-V
Transcrit MANE Select
ENST00000372236.9NM_006502.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POLH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de POLH. POLH et 22 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 43 098 354 à 44 098 353.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7 : 43 076 256–43 161 719, brin directPTK7SRF : 43 170 910–43 181 506, brin directSRFCUL9 : 43 182 166–43 224 587, brin directCUL9DNPH1 : 43 225 629–43 229 490, brin inverseDNPH1TTBK1 : 43 243 481–43 288 258, brin directTTBK1SLC22A7 : 43 295 694–43 305 543, brin directSLC22A7CRIP3 : 43 299 710–43 308 878, brin inverseCRIP3ZNF318 : 43 307 134–43 369 687, brin inverseZNF318ABCC10 : 43 427 366–43 451 783, brin directABCC10DLK2 : 43 450 351–43 456 632, brin inverseDLK2TJAP1 : 43 477 523–43 506 562, brin directLRRC73 : 43 506 062–43 510 388, brin inverseLRRC73POLR1C : 43 509 702–43 562 419, brin directPOLR1CYIPF3 : 43 511 200–43 516 985, brin inverseYIPF3XPO5 : 43 522 334–43 576 091, brin inverseXPO5POLH : 43 576 185–43 620 523, brin directPOLHGTPBP2 : 43 605 316–43 629 291, brin inverseGTPBP2MAD2L1BP : 43 629 494–43 640 960, brin directMAD2L1BPRSPH9 : 43 644 229–43 674 358, brin directRSPH9MRPS18A : 43 669 978–43 687 954, brin inverseMRPS18AVEGFA : 43 770 184–43 786 487, brin directVEGFALINC03040 : 44 000 580–44 007 830, brin directLINC03040MRPL14 : 44 078 275–44 134 339, brin inverseMRPL14Schéma de POLH : 11 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 576 185–43 576 440, 256 basesExon 2 : 43 582 316–43 582 456, 141 basesExon 3 : 43 583 007–43 583 141, 135 basesExon 4 : 43 587 272–43 587 489, 218 basesExon 5 : 43 597 696–43 597 865, 170 basesExon 6 : 43 600 988–43 601 091, 104 basesExon 7 : 43 603 892–43 604 011, 120 basesExon 8 : 43 604 615–43 604 738, 124 basesExon 9 : 43 605 254–43 605 319, 66 basesExon 10 : 43 610 554–43 610 723, 170 basesExon 11 : 43 613 660–43 620 523, 6 864 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 44,3 kb du gène ; 2 142 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLH

21

positions dans POLH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (4,8 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 44,3 kb de POLH, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène POLH : DNA polymerase eta. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. Gène POLH : DNA polymerase eta [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polh

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