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Gène

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 29 061 695–29 074 523 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 12,8 kb
Protéine
1 288 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ34931, RP54
Symboles précédents
C2orf71
Transcrit MANE Select
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à PCAREAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PCARE.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PCARE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PCARE. PCARE et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 28 568 109 à 29 568 108.Chromosome 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1 : 28 457 145–28 645 904, brin directPLB1PPP1CB : 28 751 079–28 802 964, brin directPPP1CBSPDYA : 28 782 517–28 850 611, brin directSPDYATRMT61B : 28 798 308–28 870 392, brin inverseTRMT61BWDR43 : 28 894 611–28 948 926, brin directWDR43TOGARAM2 : 28 956 506–29 052 236, brin directTOGARAM2PCARE : 29 061 695–29 074 523, brin inversePCARECLIP4 : 29 095 545–29 199 777, brin directCLIP4ALK : 29 190 995–29 921 586, brin inverseALKSchéma de PCARE : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 1 : 53 sites connus associés à une maladieExon 2 : 29 061 695–29 065 067, 3 373 basesExon 1 : 29 070 594–29 074 523, 3 930 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 12,8 kb du gène ; 3 867 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCARE

54

positions dans PCARE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,8 kb de PCARE, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCARE : photoreceptor cilium actin regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. Gène PCARE : photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcare

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