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Gène

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 3,1 kb
Protéine
184 acides aminés
Aussi appelé
MGC15631, ARMD6, CORD11
Symboles précédents
RAXL1
Transcrit MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RAX2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RAX2. RAX2 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 270 659 à 4 270 658.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5 : 3 224 636–3 297 076, brin directCELF5NFIC : 3 314 403–3 469 217, brin directNFICSMIM24 : 3 473 986–3 480 557, brin inverseSMIM24SMIM44 : 3 482 110–3 483 441, brin inverseSMIM44DOHH : 3 490 821–3 507 203, brin inverseDOHHFZR1 : 3 506 270–3 538 334, brin directFZR1MFSD12 : 3 538 261–3 574 290, brin inverseMFSD12TEKTIP1 : 3 539 169–3 544 030, brin directHMG20B : 3 572 692–3 579 088, brin directHMG20BGIPC3 : 3 585 474–3 593 541, brin directGIPC3TBXA2R : 3 594 506–3 606 900, brin inverseTBXA2RCACTIN : 3 610 643–3 626 833, brin inverseCACTINPIP5K1C : 3 630 181–3 700 506, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 228, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 879 864–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4ZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 316–4 124 238, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 152 949–4 173 057, brin directCREB3L3SIRT6 : 4 174 104–4 182 604, brin inverseSIRT6ANKRD24 : 4 182 630–4 224 818, brin directANKRD24EBI3 : 4 229 267–4 238 167, brin directEBI3YJU2 : 4 247 062–4 269 091, brin directYJU2Schéma de RAX2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 769 089–3 770 959, 1 871 basesExon 2 : 3 771 527–3 772 010, 484 basesExon 1 : 3 772 163–3 772 228, 66 bases3215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,4 kb sur les 3,1 kb du gène ; 555 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RAX2

    3

    positions dans RAX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 3,1 kb de RAX2, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RAX2 : retina and anterior neural fold homeobox 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RAX2 : retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rax2

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