Gène
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166326↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54765↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p13
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 35 662 775–35 818 007 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 155,2 kb
- Protéine
- 344 acides aminés
- Aussi appelé
- DIPB, MC7
- Transcrit MANE Select
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TRIM44
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13 kb sur les 155,2 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à TRIM44
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRIM44 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Afficher 18 traits supplémentaires
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRIM44 : TRIM family member 44. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trim44
Dante Labs. Gène TRIM44 : TRIM family member 44 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trim44
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