Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PROM1

prominin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p15.32
Coordonnées
Chromosome 4 : 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 115,8 kb
Protéine
865 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
AC133, CD133, RP41, CORD12
Symboles précédents
PROML1, MCDR2, STGD4
Transcrit MANE Select
ENST00000447510.7NM_006017.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Stargardt

    • Rétinopathie dominante liée à PROM1Autosomique dominant

      Une dystrophie maculaire de type Stargardt à transmission dominante, causée par des altérations du gène PROM1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PROM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PROM1. PROM1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 15 526 126 à 16 526 125.Chromosome 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A : 15 469 865–15 602 097, brin directCC2D2AFBXL5 : 15 569 541–15 681 679, brin inverseFBXL5ZBED11 : 15 681 506–15 690 447, brin directZBED11BST1 : 15 702 993–15 775 614, brin directBST1CD38 : 15 778 275–15 853 232, brin directCD38FGFBP1 : 15 934 507–15 948 427, brin inverseFGFBP1FGFBP2 : 15 960 245–15 969 309, brin inverseFGFBP2PROM1 : 15 968 228–16 084 023, brin inversePROM1TAPT1 : 16 160 505–16 227 606, brin inverseTAPT1LDB2 : 16 501 534–16 898 961, brin inverseLDB2Schéma de PROM1 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 15 968 228–15 969 368, 1 141 basesExon 27 : 15 971 043–15 971 082, 40 basesExon 26 : 15 979 395–15 979 463, 69 basesExon 25 : 15 979 881–15 979 904, 24 basesExon 24 : 15 980 422–15 980 537, 116 basesExon 23 : 15 984 263–15 984 355, 93 basesExon 22 : 15 985 760–15 985 828, 69 basesExon 21 : 15 985 957–15 986 037, 81 basesExon 20 : 15 987 663–15 987 716, 54 basesExon 19 : 15 989 732–15 989 824, 93 basesExon 18 : 15 991 222–15 991 293, 72 basesExon 17 : 15 992 248–15 992 391, 144 basesExon 16 : 15 993 987–15 994 071, 85 basesExon 15 : 15 998 385–15 998 488, 104 basesExon 14 : 16 000 496–16 000 619, 124 basesExon 13 : 16 006 538–16 006 690, 153 basesExon 12 : 16 008 949–16 009 108, 160 basesExon 11 : 16 013 275–16 013 338, 64 basesExon 10 : 16 016 166–16 016 240, 75 basesExon 9 : 16 018 323–16 018 540, 218 basesExon 8 : 16 023 326–16 023 415, 90 basesExon 7 : 16 024 295–16 024 358, 64 basesExon 6 : 16 025 192–16 025 312, 121 basesExon 5 : 16 033 304–16 033 509, 206 basesExon 4 : 16 035 735–16 035 761, 27 basesExon 3 : 16 038 946–16 039 001, 56 basesExon 2 : 16 075 687–16 076 118, 432 basesExon 1 : 16 083 978–16 084 023, 46 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 115,8 kb du gène ; 2 598 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PROM1

59

positions dans PROM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 115,8 kb de PROM1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PROM1 : prominin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. Gène PROM1 : prominin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prom1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test