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Gène

RP1L1

RP1 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p23.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 10 606 349–10 655 143 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 48,8 kb
Protéine
2 400 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DCDC4B
Transcrit MANE Select
ENST00000382483.4NM_178857.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Dystrophie maculaire occulteAutosomique dominant

      Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de RP1L1, avec une perte de la vision centrale mais une rétine apparemment normale à l'examen de routine.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique explique une perte de vision que les examens oculaires standards peuvent ne pas révéler.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RP1L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RP1L1. RP1L1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 10 130 746 à 11 130 745.Chromosome 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA : 10 054 109–10 449 070, brin directMSRAPRSS51 : 10 482 878–10 547 624, brin inversePRSS51PRSS55 : 10 525 532–10 554 166, brin directPRSS55RP1L1 : 10 606 349–10 655 143, brin inverseRP1L1C8orf74 : 10 672 628–10 700 595, brin directC8orf74SOX7 : 10 723 570–10 730 690, brin inverseSOX7PINX1 : 10 725 399–10 839 847, brin inversePINX1PINX1 : 10 763 576–10 839 904, brin inversePINX1XKR6 : 10 895 891–11 201 833, brin inverseXKR6Schéma de RP1L1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 4 : 24 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 606 349–10 613 346, 6 998 basesExon 3 : 10 616 446–10 616 587, 142 basesExon 2 : 10 622 593–10 623 220, 628 basesExon 1 : 10 654 898–10 655 143, 246 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 48,8 kb du gène ; 7 203 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RP1L1

37

positions dans RP1L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48,8 kb de RP1L1, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RP1L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RP1L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 23 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RP1L1 : RP1 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. Gène RP1L1 : RP1 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rp1l1

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