Gène
GPR143
G protein-coupled receptor 143
- HGNC 20145(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101850(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4935(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 40,5 kb
- Protéine
- 404 acides aminés
- Symboles précédents
- OA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000467482.6NM_000273.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez GPR143, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Albinisme oculo-cutané
- Albinisme oculaire
Forme d'albinisme touchant principalement les yeux, le plus souvent l'albinisme oculaire lié au chromosome X, causé par des modifications du gène GPR143, avec une baisse de la vision, un nystagmus et une translucidité de l'iris, mais peu d'effets sur la peau et les cheveux.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de GPR143
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 40,5 kb du gène ; 1 215 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GPR143
28
positions dans GPR143 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 40,5 kb de GPR143, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à GPR143
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GPR143 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GPR143 : G protein-coupled receptor 143. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gpr143
Dante Labs. Gène GPR143 : G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gpr143
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines