Gène
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000109103↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9094↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 5,9 kb
- Protéine
- 240 acides aminés
- Aussi appelé
- HRG4, POC7, POC7A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de UNC119
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 5,9 kb du gène ; 723 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à UNC119
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UNC119 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Afficher 15 traits supplémentaires
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UNC119 : unc-119 lipid binding chaperone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc119
Dante Labs. Gène UNC119 : unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc119
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