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Gène

CA4

carbonic anhydrase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 9,6 kb
Protéine
312 acides aminés
Aussi appelé
CAIV, Car4
Symboles précédents
RP17
Transcrit MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de CA4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CA4. CA4 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 59 654 760 à 60 654 759.Chromosome 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC : 59 619 606–59 696 956, brin directCLTCPTRH2 : 59 674 636–59 707 638, brin inversePTRH2VMP1 : 59 707 192–59 842 255, brin directVMP1TUBD1 : 59 859 038–59 892 951, brin inverseTUBD1RPS6KB1 : 59 893 035–59 963 336, brin directRPS6KB1RNFT1 : 59 896 781–59 964 777, brin inverseRNFT1 : 59 940 908–59 973 101, brin directHEATR6 : 60 041 008–60 078 933, brin inverseHEATR6CA4 : 60 149 973–60 159 546, brin directCA4USP32 : 60 177 184–60 422 470, brin inverseUSP32CHCT1 : 60 392 429–60 431 426, brin directCHCT1APPBP2 : 60 443 158–60 526 242, brin inverseAPPBP2PPM1D : 60 599 735–60 666 293, brin directPPM1DSchéma de CA4 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 60 149 973–60 150 092, 120 basesExon 2 : 60 155 314–60 155 367, 54 basesExon 3 : 60 156 560–60 156 715, 156 basesExon 4 : 60 157 427–60 157 572, 146 basesExon 5 : 60 157 690–60 157 788, 99 basesExon 6 : 60 158 061–60 158 127, 67 basesExon 7 : 60 158 283–60 158 446, 164 basesExon 8 : 60 159 230–60 159 546, 317 bases123456785′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,1 kb sur les 9,6 kb du gène ; 939 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CA4 : carbonic anhydrase 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CA4 : carbonic anhydrase 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ca4

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