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Gène

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 34,8 kb
Protéine
683 acides aminés
Aussi appelé
BIGH3, CDB1, CDGG1
Symboles précédents
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Transcrit MANE Select
ENST00000442011.7NM_000358.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

Structure de TGFBI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de TGFBI. TGFBI et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 135 546 403 à 136 546 402.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48 : 135 476 913–135 890 730, brin directSLC25A48CXCL14 : 135 570 679–135 579 580, brin inverseCXCL14IL9 : 135 892 246–135 895 841, brin inverseIL9LECT2 : 135 922 279–135 955 061, brin inverseLECT2TGFBI : 136 028 988–136 063 818, brin directTGFBISMAD5 : 136 132 828–136 188 747, brin directSMAD5SMIM32 : 136 191 468–136 193 162, brin inverseSMIM32TRPC7 : 136 212 745–136 365 545, brin inverseTRPC7Schéma de TGFBI : 17 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 136 028 988–136 029 189, 202 basesExon 2 : 136 033 763–136 033 861, 99 basesExon 3 : 136 044 058–136 044 122, 65 basesExon 4 : 136 046 335–136 046 495, 161 basesExon 5 : 136 046 851–136 047 015, 165 basesExon 6 : 136 047 274–136 047 420, 147 basesExon 7 : 136 049 439–136 049 580, 142 basesExon 8 : 136 052 907–136 053 119, 213 basesExon 9 : 136 053 943–136 054 080, 138 basesExon 10 : 136 054 716–136 054 861, 146 basesExon 11 : 136 055 680–136 055 816, 137 basesExon 12 : 136 056 665–136 056 795, 131 basesExon 13 : 136 059 090–136 059 214, 125 basesExon 14 : 136 060 834–136 060 936, 103 basesExon 15 : 136 061 500–136 061 579, 80 basesExon 16 : 136 062 663–136 062 687, 25 basesExon 17 : 136 063 186–136 063 818, 633 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 34,8 kb du gène ; 2 052 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGFBI

12

positions dans TGFBI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,8 kb de TGFBI, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TGFBI : transforming growth factor beta induced. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. Gène TGFBI : transforming growth factor beta induced [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgfbi

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