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Gène

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10p11.22
Coordonnées
Chromosome 10 : 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 210,6 kb
Protéine
1 125 acides aminés
Aussi appelé
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Symboles précédents
TCF8, PPCD3
Transcrit MANE Select
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

Structure de ZEB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ZEB1. ZEB1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 30 924 510 à 31 924 509.Chromosome 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438 : 30 820 207–31 032 110, brin inverseZNF438ZEB1 : 31 319 216–31 529 804, brin directZEB1ARHGAP12 : 31 805 398–31 928 876, brin inverseARHGAP12Schéma de ZEB1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 319 216–31 319 292, 77 basesExon 2 : 31 461 037–31 461 237, 201 basesExon 3 : 31 495 776–31 495 838, 63 basesExon 4 : 31 502 348–31 502 509, 162 basesExon 5 : 31 510 673–31 510 875, 203 basesExon 6 : 31 514 603–31 514 708, 106 basesExon 7 : 31 520 126–31 521 936, 1 811 basesExon 8 : 31 523 933–31 524 113, 181 basesExon 9 : 31 526 672–31 529 804, 3 133 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 210,6 kb du gène ; 3 378 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZEB1

15

positions dans ZEB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 210,6 kb de ZEB1, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZEB1 : zinc finger E-box binding homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. Gène ZEB1 : zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zeb1

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