Gène
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163795↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 130557↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 27 377 235–27 380 734 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 3,5 kb
- Protéine
- 541 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ZNF513
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 3,5 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ZNF513
2
positions dans ZNF513 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,5 kb de ZNF513, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à ZNF513
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNF513 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Afficher 22 traits supplémentaires
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ZNF513 : zinc finger protein 513. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znf513
Dante Labs. Gène ZNF513 : zinc finger protein 513 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znf513
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