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Gène

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p12
Coordonnées
Chromosome 4 : 47 935 977–48 016 681 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 80,7 kb
Protéine
686 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Symboles précédents
CNCG1, CNCG
Transcrit MANE Select
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à CNGA1Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène CNGA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CNGA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CNGA1. CNGA1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 47 476 329 à 48 476 328.Chromosome 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D : 47 485 204–47 595 099, brin directATP10DCORIN : 47 593 999–47 838 151, brin inverseCORINNFXL1 : 47 847 233–47 914 667, brin inverseNFXL1NIPAL1 : 47 914 142–48 052 430, brin directNIPAL1CNGA1 : 47 935 977–48 016 681, brin inverseCNGA1TXK : 48 063 158–48 134 265, brin inverseTXKTEC : 48 134 633–48 269 858, brin inverseTECSLAIN2 : 48 341 375–48 426 201, brin directSLAIN2Schéma de CNGA1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 11 : 24 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 47 935 977–47 937 829, 1 853 basesExon 10 : 47 940 763–47 940 869, 107 basesExon 9 : 47 942 041–47 942 148, 108 basesExon 8 : 47 943 181–47 943 288, 108 basesExon 7 : 47 943 371–47 943 412, 42 basesExon 6 : 47 949 833–47 949 895, 63 basesExon 5 : 47 951 353–47 951 469, 117 basesExon 4 : 47 952 583–47 952 703, 121 basesExon 3 : 47 981 393–47 981 500, 108 basesExon 2 : 48 010 794–48 010 893, 100 basesExon 1 : 48 016 483–48 016 681, 199 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 80,7 kb du gène ; 2 061 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNGA1

41

positions dans CNGA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 80,7 kb de CNGA1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CNGA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNGA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNGA1 : cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. Gène CNGA1 : cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cnga1

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