Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
7p21.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 47,5 kb
Protéine
848 acides aminés
Aussi appelé
bHLHe76
Transcrit MANE Select
ENST00000242057.9NM_001621.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de AHR

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AHR. AHR et 4 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 16 822 400 à 17 822 399.Chromosome 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2 : 16 791 387–16 833 433, brin inverseAGR2AGR3 : 16 854 680–16 881 990, brin inverseAGR3AHR : 17 298 652–17 346 147, brin directAHR : 17 299 295–17 467 234, brin directSNX13 : 17 790 747–17 940 712, brin inverseSNX13Schéma de AHR : 11 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 17 298 652–17 299 329, 678 basesExon 2 : 17 309 936–17 310 123, 188 basesExon 3 : 17 322 501–17 322 607, 107 basesExon 4 : 17 327 759–17 327 848, 90 basesExon 5 : 17 329 952–17 330 075, 124 basesExon 6 : 17 330 756–17 330 886, 131 basesExon 7 : 17 333 912–17 334 114, 203 basesExon 8 : 17 334 887–17 334 996, 110 basesExon 9 : 17 335 645–17 335 786, 142 basesExon 10 : 17 338 986–17 340 228, 1 243 basesExon 11 : 17 342 921–17 346 147, 3 227 bases12345678910115′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,2 kb sur les 47,5 kb du gène ; 2 547 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AHR

    1

    position dans AHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 47,5 kb de AHR, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AHR : aryl hydrocarbon receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AHR : aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ahr

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test