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Gène

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q23
Coordonnées
Chromosome 15 : 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 7,7 kb
Protéine
410 acides aminés
Aussi appelé
PNR, rd7, RP37
Transcrit MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NR2E3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de NR2E3. NR2E3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 71 314 404 à 72 314 403.Chromosome 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4 : 71 096 952–71 783 383, brin directTHSD4NR2E3 : 71 810 554–71 818 253, brin directNR2E3MYO9A : 71 822 291–72 118 577, brin inverseMYO9ASENP8 : 72 114 258–72 143 692, brin directSENP8GRAMD2A : 72 159 806–72 197 830, brin inverseGRAMD2APKM : 72 199 024–72 231 819, brin inversePKMPARP6 : 72 241 176–72 272 999, brin inversePARP6 : 72 266 746–72 319 946, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 320 622, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 375 981, brin inverseSchéma de NR2E3 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 71 810 554–71 810 861, 308 basesExon 2 : 71 811 483–71 811 609, 127 basesExon 3 : 71 811 766–71 811 869, 104 basesExon 4 : 71 811 955–71 812 176, 222 basesExon 5 : 71 812 336–71 812 511, 176 basesExon 6 : 71 813 389–71 813 635, 247 basesExon 7 : 71 814 012–71 814 117, 106 basesExon 8 : 71 817 552–71 818 253, 702 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 7,7 kb du gène ; 1 233 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR2E3

104

positions dans NR2E3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,7 kb de NR2E3, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NR2E3 : nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gène NR2E3 : nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr2e3

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