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Gène

KIZ

kizuna centrosomal protein

Résumé

Localisation cytogénétique
20p11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 120,5 kb
Protéine
673 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HT013
Symboles précédents
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Transcrit MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à KIZAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène KIZ.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de KIZ

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de KIZ. KIZ et 4 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 20 686 352 à 21 686 351.Chromosome 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2 : 20 389 530–20 712 673, brin inverseRALGAPA2KIZ : 21 126 082–21 246 622, brin directKIZXRN2 : 21 303 281–21 390 251, brin directXRN2NKX2-4 : 21 395 152–21 397 526, brin inverseNKX2-4NKX2-2 : 21 511 017–21 514 070, brin inverseNKX2-2Schéma de KIZ : 13 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 21 126 082–21 126 204, 123 basesExon 2 : 21 132 097–21 132 159, 63 basesExon 3 : 21 136 390–21 136 552, 163 basesExon 4 : 21 145 565–21 145 654, 90 basesExon 5 : 21 161 871–21 162 507, 637 basesExon 6 : 21 162 850–21 163 159, 310 basesExon 7 : 21 205 491–21 205 584, 94 basesExon 8 : 21 214 535–21 214 700, 166 basesExon 9 : 21 215 583–21 215 648, 66 basesExon 10 : 21 229 011–21 229 115, 105 basesExon 11 : 21 232 734–21 232 830, 97 basesExon 12 : 21 244 245–21 244 288, 44 basesExon 13 : 21 246 479–21 246 622, 144 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 120,5 kb du gène ; 2 022 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KIZ

17

positions dans KIZ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 120,5 kb de KIZ, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KIZ

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KIZ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 23 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KIZ : kizuna centrosomal protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Gène KIZ : kizuna centrosomal protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kiz

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