Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
2q13
Coordonnées
Chromosome 2 : 111 898 607–112 029 561 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 131 kb
Protéine
999 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
Transcrit MANE Select
ENST00000295408.9NM_006343.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à MERTKAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène MERTK.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MERTK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MERTK. MERTK et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 111 464 084 à 112 464 083.Chromosome 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1 : 111 611 639–111 884 690, brin inverseANAPC1MERTK : 111 898 607–112 029 561, brin directMERTKTMEM87B : 112 055 202–112 119 870, brin directTMEM87BFBLN7 : 112 138 363–112 188 218, brin directFBLN7ZC3H8 : 112 211 529–112 255 151, brin inverseZC3H8ZC3H6 : 112 275 565–112 340 059, brin directZC3H6RGPD8 : 112 368 369–112 434 488, brin inverseRGPD8Schéma de MERTK : 19 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 111 898 607–111 898 796, 190 basesExon 2 : 111 929 120–111 929 540, 421 basesExon 3 : 111 944 960–111 945 060, 101 basesExon 4 : 111 947 394–111 947 567, 174 basesExon 5 : 111 965 191–111 965 277, 87 basesExon 6 : 111 968 137–111 968 252, 116 basesExon 7 : 111 975 289–111 975 472, 184 basesExon 8 : 111 982 842–111 982 993, 152 basesExon 9 : 111 994 251–111 994 404, 154 basesExon 10 : 111 997 323–111 997 476, 154 basesExon 11 : 112 001 201–112 001 286, 86 basesExon 12 : 112 003 092–112 003 187, 96 basesExon 13 : 112 003 904–112 003 984, 81 basesExon 14 : 112 008 383–112 008 475, 93 basesExon 15 : 112 009 948–112 010 066, 119 basesExon 16 : 112 019 413–112 019 522, 110 basesExon 17 : 112 021 422–112 021 581, 160 basesExon 18 : 112 022 258–112 022 394, 137 basesExon 19 : 112 028 351–112 029 561, 1 211 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 131 kb du gène ; 3 000 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MERTK

62

positions dans MERTK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 131 kb de MERTK, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MERTK : MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. Gène MERTK : MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mertk

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test