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Gène

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 63 981 132–64 033 100 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 52 kb
Protéine
941 acides aminés
Aussi appelé
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Symboles précédents
C20orf14
Transcrit MANE Select
ENST00000266079.5NM_012469.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de PRPF6

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PRPF6. PRPF6 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 63 507 116 à 64 507 115.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF : 63 520 255–63 532 108, brin directPTK6 : 63 526 306–63 537 770, brin inversePTK6SRMS : 63 538 489–63 547 752, brin inverseSRMSFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directFNDC11HELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseHELZ2GMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseSTMN3RTEL1 : 63 657 810–63 696 253, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin direct : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin directLIME1 : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directSLC2A4RGZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseZBTB46ABHD16B : 63 861 498–63 862 988, brin directABHD16BTPD52L2 : 63 865 199–63 892 266, brin directTPD52L2DNAJC5 : 63 894 641–63 939 899, brin directDNAJC5UCKL1 : 63 939 811–63 956 500, brin inverseUCKL1ZNF512B : 63 956 704–63 969 967, brin inverseZNF512BSAMD10 : 63 973 610–63 980 008, brin inverseSAMD10PRPF6 : 63 981 132–64 033 100, brin directPRPF6C20orf204 : 64 034 344–64 039 962, brin directC20orf204SOX18 : 64 047 582–64 050 629, brin inverseSOX18TCEA2 : 64 049 836–64 072 352, brin directTCEA2RGS19 : 64 073 181–64 079 988, brin inverseRGS19OPRL1 : 64 079 967–64 100 649, brin directLKAAEAR1 : 64 083 376–64 084 967, brin inverseMYT1 : 64 102 222–64 242 253, brin directMYT1NPBWR2 : 64 103 802–64 107 565, brin inversePCMTD2 : 64 254 921–64 304 820, brin directPCMTD2Schéma de PRPF6 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 63 981 132–63 981 316, 185 basesExon 2 : 63 983 047–63 983 215, 169 basesExon 3 : 63 984 907–63 985 025, 119 basesExon 4 : 63 993 407–63 993 485, 79 basesExon 5 : 63 994 916–63 995 092, 177 basesExon 6 : 63 995 327–63 995 482, 156 basesExon 7 : 63 999 045–63 999 139, 95 basesExon 8 : 63 999 603–63 999 759, 157 basesExon 9 : 64 001 077–64 001 239, 163 basesExon 10 : 64 010 200–64 010 318, 119 basesExon 11 : 64 011 285–64 011 503, 219 basesExon 12 : 64 016 723–64 016 845, 123 basesExon 13 : 64 022 757–64 022 878, 122 basesExon 14 : 64 024 555–64 024 693, 139 basesExon 15 : 64 025 939–64 026 058, 120 basesExon 16 : 64 026 982–64 027 158, 177 basesExon 17 : 64 027 603–64 027 736, 134 basesExon 18 : 64 028 478–64 028 569, 92 basesExon 19 : 64 029 377–64 029 491, 115 basesExon 20 : 64 031 918–64 032 044, 127 basesExon 21 : 64 032 841–64 033 100, 260 bases1215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 52 kb du gène ; 2 826 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PRPF6

    2

    positions dans PRPF6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 52 kb de PRPF6, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PRPF6 : pre-mRNA processing factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PRPF6 : pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prpf6

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