Gène
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100987↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 30813↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p11.21
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 6,7 kb
- Protéine
- 365 acides aminés
- Aussi appelé
- PPD, PPCD1
- Symboles précédents
- PPCD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de VSX1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 6,7 kb du gène ; 1 098 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à VSX1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VSX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Afficher 18 traits supplémentaires
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VSX1 : visual system homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vsx1
Dante Labs. Gène VSX1 : visual system homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vsx1
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