Gène

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Localisation cytogénétique: 4p16.3
Coordonnées: Chromosome 4 : 625 573–670 782 (GRCh38)
Exons: 22 exons sur 45,2 kb
Protéine: 854 acides aminés
Aussi appelé: CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Symboles précédents: PDEB
Transcrit MANE Select: ENST00000496514.6NM_000283.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Cécité nocturne stationnaire congénitale
- Un groupe de maladies rétiniennes, pour la plupart non évolutives, notamment la maladie d'Oguchi, causées par des altérations de gènes tels que NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 et SAG, souvent accompagnées d'un nystagmus ou d'une myopie.
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un diagnostic génétique permet d'expliquer les symptômes, de distinguer cette affection des maladies rétiniennes évolutives et d'éclairer le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

Rétinite pigmentaire
- L'un des 77 gènes qui lui sont liés
  Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PDE6B

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 45,2 kb du gène ; 2 565 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE6B

positions dans PDE6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,2 kb de PDE6B, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à PDE6B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE6B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 23 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDE6B : phosphodiesterase 6B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE6B : phosphodiesterase 6B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde6b

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