Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

DHX38

DEAH-box helicase 38

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 72 093 847–72 112 912 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 19,1 kb
Protéine
1 227 acides aminés
Aussi appelé
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Symboles précédents
DDX38
Transcrit MANE Select
ENST00000268482.8NM_014003.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de DHX38

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de DHX38. DHX38 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 71 603 380 à 72 603 379.Chromosome 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3 : 71 626 150–71 642 114, brin directMARVELD3PHLPP2 : 71 637 834–71 724 701, brin inversePHLPP2AP1G1 : 71 729 000–71 809 201, brin inverseAP1G1ATXN1L : 71 808 439–71 885 268, brin directATXN1LIST1 : 71 845 970–71 931 199, brin directIST1ZNF821 : 71 859 676–71 895 336, brin inverseZNF821PKD1L3 : 71 929 538–72 000 402, brin inversePKD1L3DHODH : 72 008 588–72 027 664, brin directDHODH : 72 038 099–72 093 557, brin inverseHP : 72 054 478–72 061 071, brin directHPHPR : 72 063 148–72 077 246, brin directHPRTXNL4B : 72 084 853–72 094 431, brin inverseTXNL4BDHX38 : 72 093 847–72 112 912, brin directDHX38PMFBP1 : 72 111 574–72 176 878, brin inversePMFBP1Schéma de DHX38 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 72 093 847–72 094 051, 205 basesExon 2 : 72 096 139–72 096 480, 342 basesExon 3 : 72 096 822–72 097 009, 188 basesExon 4 : 72 097 677–72 097 781, 105 basesExon 5 : 72 098 645–72 098 792, 148 basesExon 6 : 72 098 927–72 099 045, 119 basesExon 7 : 72 099 204–72 099 280, 77 basesExon 8 : 72 099 732–72 099 887, 156 basesExon 9 : 72 100 436–72 100 597, 162 basesExon 10 : 72 101 086–72 101 193, 108 basesExon 11 : 72 101 500–72 101 612, 113 basesExon 12 : 72 103 074–72 103 211, 138 basesExon 13 : 72 103 602–72 103 788, 187 basesExon 14 : 72 103 946–72 104 131, 186 basesExon 15 : 72 104 486–72 104 626, 141 basesExon 16 : 72 105 027–72 105 137, 111 basesExon 17 : 72 105 232–72 105 348, 117 basesExon 18 : 72 105 517–72 105 624, 108 basesExon 19 : 72 106 005–72 106 117, 113 basesExon 20 : 72 107 340–72 107 548, 209 basesExon 21 : 72 107 645–72 107 799, 155 basesExon 22 : 72 108 227–72 108 382, 156 basesExon 23 : 72 108 473–72 108 607, 135 basesExon 24 : 72 108 800–72 108 925, 126 basesExon 25 : 72 109 415–72 109 510, 96 basesExon 26 : 72 110 956–72 111 077, 122 basesExon 27 : 72 112 413–72 112 912, 500 bases12468101214161820222426275′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,3 kb sur les 19,1 kb du gène ; 3 684 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de DHX38

    4

    positions de DHX38 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 19,1 kb de DHX38, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à DHX38

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DHX38 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the eye

    Afficher 23 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DHX38 : DEAH-box helicase 38. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DHX38 : DEAH-box helicase 38 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhx38

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test