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Gène

MFRP

membrane frizzled-related protein

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 7,8 kb
Protéine
579 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
Transcrit MANE Select
ENST00000619721.6NM_031433.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés

      Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de MFRP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MFRP. MFRP et 26 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 118 842 824 à 119 842 823.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5 : 118 883 868–118 897 787, brin directCXCR5BCL9L : 118 893 875–118 925 926, brin inverseBCL9LUPK2 : 118 925 164–118 958 559, brin directUPK2FOXR1 : 118 971 623–118 981 287, brin directCENATAC : 118 998 051–119 015 811, brin directRPS25 : 119 014 665–119 018 724, brin inverseRPS25TRAPPC4 : 119 018 733–119 025 454, brin directTRAPPC4SLC37A4 : 119 023 751–119 030 906, brin inverseSLC37A4HYOU1 : 119 044 185–119 057 252, brin inverseHYOU1VPS11 : 119 067 789–119 082 753, brin directHMBS : 119 084 861–119 093 920, brin directH2AX : 119 093 874–119 095 465, brin inverseH2AXDPAGT1 : 119 095 979–119 108 331, brin inverseDPAGT1C2CD2L : 119 102 198–119 118 544, brin directC2CD2LHINFP : 119 121 509–119 136 059, brin directHINFPABCG4 : 119 149 029–119 162 653, brin directABCG4NLRX1 : 119 166 481–119 184 017, brin directNLRX1NHERF4 : 119 185 457–119 190 227, brin directNHERF4DRC12 : 119 190 055–119 206 266, brin inverseDRC12CBL : 119 206 036–119 313 926, brin directCBLMCAM : 119 307 972–119 321 521, brin inverseMCAMRNF26 : 119 334 527–119 337 309, brin directRNF26MFRP : 119 338 942–119 346 705, brin inverseMFRPC1QTNF5 : 119 338 942–119 340 940, brin inverseC1QTNF5USP2 : 119 355 215–119 381 720, brin inverseUSP2THY1 : 119 415 476–119 424 985, brin inverseTHY1NECTIN1 : 119 623 408–119 729 488, brin inverseNECTIN1Schéma de MFRP : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 119 338 942–119 339 848, 907 basesExon 14 : 119 340 184–119 340 440, 257 basesExon 13 : 119 340 695–119 341 772, 1 078 basesExon 12 : 119 341 857–119 341 984, 128 basesExon 11 : 119 342 596–119 342 727, 132 basesExon 10 : 119 342 873–119 343 003, 131 basesExon 9 : 119 343 816–119 343 964, 149 basesExon 8 : 119 344 315–119 344 391, 77 basesExon 7 : 119 344 632–119 344 757, 126 basesExon 6 : 119 344 874–119 345 004, 131 basesExon 5 : 119 345 420–119 345 633, 214 basesExon 4 : 119 345 773–119 345 928, 156 basesExon 3 : 119 346 046–119 346 159, 114 basesExon 2 : 119 346 272–119 346 374, 103 basesExon 1 : 119 346 460–119 346 705, 246 bases1514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 7,8 kb du gène ; 1 740 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MFRP

54

positions dans MFRP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,8 kb de MFRP, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MFRP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MFRP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MFRP : membrane frizzled-related protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. Gène MFRP : membrane frizzled-related protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mfrp

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