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Gène

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.33
Coordonnées
Chromosome 12 : 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 126,7 kb
Protéine
1 137 acides aminés
Aussi appelé
alpha2delta-4
Transcrit MANE Select
ENST00000382722.10NM_172364.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CACNA2D4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CACNA2D4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CACNA2D4. CACNA2D4 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 1 355 308 à 2 355 307.Chromosome 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1 : 989 998–1 495 933, brin directERC1WNT5B : 1 529 854–1 647 243, brin directWNT5BFBXL14 : 1 561 841–1 594 853, brin inverseFBXL14ADIPOR2 : 1 688 574–1 788 683, brin directADIPOR2CACNA2D4 : 1 791 963–1 918 652, brin inverseCACNA2D4LRTM2 : 1 820 267–1 836 753, brin directLRTM2DCP1B : 1 939 625–2 004 558, brin inverseDCP1BCACNA1C : 1 970 690–2 697 950, brin directCACNA1CSchéma de CACNA2D4 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 791 963–1 793 759, 1 797 basesExon 37 : 1 795 299–1 795 381, 83 basesExon 36 : 1 795 668–1 795 780, 113 basesExon 35 : 1 797 418–1 797 535, 118 basesExon 34 : 1 799 675–1 799 695, 21 basesExon 33 : 1 800 000–1 800 052, 53 basesExon 32 : 1 800 386–1 800 438, 53 basesExon 31 : 1 801 043–1 801 118, 76 basesExon 30 : 1 801 574–1 801 644, 71 basesExon 29 : 1 810 278–1 810 340, 63 basesExon 28 : 1 810 543–1 810 587, 45 basesExon 27 : 1 811 662–1 811 723, 62 basesExon 26 : 1 840 739–1 840 819, 81 basesExon 25 : 1 844 402–1 844 529, 128 basesExon 24 : 1 846 594–1 846 689, 96 basesExon 23 : 1 853 951–1 854 044, 94 basesExon 22 : 1 856 012–1 856 109, 98 basesExon 21 : 1 856 184–1 856 229, 46 basesExon 20 : 1 858 577–1 858 644, 68 basesExon 19 : 1 860 145–1 860 206, 62 basesExon 18 : 1 874 604–1 874 675, 72 basesExon 17 : 1 875 251–1 875 337, 87 basesExon 16 : 1 878 315–1 878 389, 75 basesExon 15 : 1 878 956–1 879 036, 81 basesExon 14 : 1 879 804–1 879 881, 78 basesExon 13 : 1 882 867–1 883 000, 134 basesExon 12 : 1 884 243–1 884 321, 79 basesExon 11 : 1 884 768–1 884 881, 114 basesExon 10 : 1 884 987–1 885 076, 90 basesExon 9 : 1 885 965–1 886 039, 75 basesExon 8 : 1 886 223–1 886 373, 151 basesExon 7 : 1 887 009–1 887 069, 61 basesExon 6 : 1 907 440–1 907 571, 132 basesExon 5 : 1 907 875–1 908 037, 163 basesExon 4 : 1 909 906–1 909 965, 60 basesExon 3 : 1 913 023–1 913 139, 117 basesExon 2 : 1 914 854–1 914 935, 82 basesExon 1 : 1 918 247–1 918 652, 406 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 126,7 kb du gène ; 3 414 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA2D4

8

positions dans CACNA2D4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 126,7 kb de CACNA2D4, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

Traits associés à CACNA2D4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA2D4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA2D4 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA2D4 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna2d4

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