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Gène

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 5,8 kb
Protéine
385 acides aminés
Aussi appelé
RP46
Transcrit MANE Select
ENST00000380843.9NM_006899.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à IDH3B

      Une rétinopathie héréditaire causée par des variants bialléliques du gène IDH3B.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de IDH3B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de IDH3B. IDH3B et 23 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 2 161 306 à 3 161 305.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35 : 2 101 767–2 177 038, brin directSTK35 : 2 207 328–2 341 059, brin directTGM3 : 2 295 994–2 341 177, brin directTGM3TGM6 : 2 380 901–2 432 753, brin directTGM6SNRPB : 2 461 634–2 470 884, brin inverseSNRPB : 2 467 212–2 508 907, brin inverseZNF343 : 2 471 467–2 525 028, brin inverseZNF343TMC2 : 2 536 573–2 643 580, brin directTMC2NOP56 : 2 652 460–2 658 396, brin directNOP56IDH3B : 2 658 395–2 664 216, brin inverseIDH3BEBF4 : 2 692 724–2 760 228, brin directEBF4CPXM1 : 2 794 069–2 800 835, brin inverseCPXM1 : 2 814 968–2 818 066, brin directC20orf141 : 2 814 987–2 815 833, brin directC20orf141TMEM239 : 2 816 302–2 820 284, brin directTMEM239PCED1A : 2 835 070–2 841 190, brin inverseVPS16 : 2 840 689–2 867 031, brin directVPS16PTPRA : 2 870 754–3 039 247, brin directPTPRAGNRH2 : 3 042 814–3 045 747, brin directGNRH2MRPS26 : 3 046 016–3 048 254, brin directMRPS26OXT : 3 071 476–3 072 517, brin directOXTAVP : 3 082 556–3 084 724, brin inverseAVPUBOX5 : 3 107 573–3 160 196, brin inverseUBOX5FASTKD5 : 3 146 519–3 160 196, brin inverseFASTKD5Schéma de IDH3B : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 658 395–2 658 837, 443 basesExon 11 : 2 659 525–2 659 585, 61 basesExon 10 : 2 659 699–2 659 793, 95 basesExon 9 : 2 660 030–2 660 176, 147 basesExon 8 : 2 660 263–2 660 365, 103 basesExon 7 : 2 660 457–2 660 590, 134 basesExon 6 : 2 660 697–2 660 829, 133 basesExon 5 : 2 660 909–2 660 969, 61 basesExon 4 : 2 663 446–2 663 566, 121 basesExon 3 : 2 663 660–2 663 758, 99 basesExon 2 : 2 663 925–2 664 005, 81 basesExon 1 : 2 664 153–2 664 216, 64 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 5,8 kb du gène ; 1 158 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IDH3B

7

positions dans IDH3B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,8 kb de IDH3B, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IDH3B : isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. Gène IDH3B : isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/idh3b

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