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Gène

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Résumé

Localisation cytogénétique
2p15
Coordonnées
Chromosome 2 : 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 29,2 kb
Protéine
716 acides aminés
Aussi appelé
FLJ13305
Symboles précédents
RP28
Transcrit MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de FAM161A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de FAM161A. FAM161A et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 61 339 454 à 62 339 453.Chromosome 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34 : 61 186 845–61 471 105, brin inverseUSP34XPO1 : 61 476 032–61 538 753, brin inverseXPO1FAM161A : 61 824 848–61 854 060, brin inverseFAM161ACCT4 : 61 867 338–61 888 696, brin inverseCCT4COMMD1 : 61 888 724–62 149 125, brin directCOMMD1B3GNT2 : 62 195 485–62 226 271, brin directB3GNT2Schéma de FAM161A : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 62 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 61 824 848–61 826 599, 1 752 basesExon 6 : 61 827 104–61 827 258, 155 basesExon 5 : 61 836 010–61 836 109, 100 basesExon 4 : 61 838 538–61 838 705, 168 basesExon 3 : 61 839 421–61 840 581, 1 161 basesExon 2 : 61 842 122–61 842 360, 239 basesExon 1 : 61 853 859–61 854 060, 202 bases76543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 29,2 kb du gène ; 2 151 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit FAM161A

    107

    positions dans FAM161A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 29,2 kb de FAM161A, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène FAM161A : FAM161 centrosomal protein A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène FAM161A : FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fam161a

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