BEST1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dystrophies maculaires héréditaires

  • Dystrophie vitelliforme maculaire de Best (liée à BEST1)Autosomique dominant

    Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de BEST1, caractérisée par des dépôts jaunes semblables à un jaune d'œuf sous la macula.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Des contrôles oculaires réguliers permettent un traitement précoce des complications, comme la croissance anormale de vaisseaux sanguins.

  • Bestrophinopathie autosomique récessiveAutosomique récessif

    Une dystrophie rétinienne causée par des variants affectant les deux copies de BEST1.

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le suivi oculaire comprend la recherche d'une pression intraoculaire élevée (glaucome par fermeture de l'angle), qui peut survenir dans cette affection.

• Vitréorétinopathie

  • Dégénérescence vitréorétinienne
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Rétinite pigmentaire

  • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de BEST1

Les exons représentent 2,2 kb sur les 14,1 kb du gène ; 1 758 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BEST1

Gènes liés aux mêmes affections

• NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Partage 2 affections
• NRLneural retina leucine zipperPartage 2 affections
• ZNF408zinc finger protein 408Partage 2 affections
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
• AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
• ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
• ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partage 1 affection
• CA4carbonic anhydrase 4Partage 1 affection

Traits associés à BEST1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BEST1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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