Gène
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000223953↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 114902↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 119 338 942–119 340 883 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 1,9 kb
- Protéine
- 243 acides aminés
- Aussi appelé
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de C1QTNF5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 1,9 kb du gène ; 732 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit C1QTNF5
2
positions dans C1QTNF5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,9 kb de C1QTNF5, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à C1QTNF5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que C1QTNF5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Afficher 19 traits supplémentaires
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène C1QTNF5 : C1q and TNF related 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c1qtnf5
Dante Labs. Gène C1QTNF5 : C1q and TNF related 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c1qtnf5
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