Gène
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000091831↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2099↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q25.1-q25.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 151 807 682–152 103 274 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 295,6 kb
- Protéine
- 595 acides aminés
- Aussi appelé
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Symboles précédents
- ESR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ESR1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ESR1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 295,6 kb du gène ; 1 788 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ESR1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ESR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ESR1 : estrogen receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/esr1
Dante Labs. Gène ESR1 : estrogen receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/esr1
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