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Gène

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 150 321 533–150 353 233 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 31,7 kb
Protéine
683 acides aminés
Aussi appelé
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Symboles précédents
RP18
Transcrit MANE Select
ENST00000324862.7NM_004698.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PRPF3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PRPF3. PRPF3 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 149 837 383 à 150 837 382.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14 : 149 832 657–149 839 767, brin directH3C14 : 149 840 687–149 841 208, brin inverseH3C14H2AC18 : 149 842 218–149 842 750, brin inverseH2AC18H2AC19 : 149 851 061–149 851 652, brin directH3C15 : 149 852 608–149 853 125, brin directH3C15H4C15 : 149 854 045–149 861 159, brin inverseH2BC21 : 149 884 459–149 886 682, brin inverseBOLA1 : 149 886 406–149 900 798, brin directBOLA1H2AC20 : 149 886 918–149 887 411, brin directH2AC21 : 149 887 469–149 887 965, brin inverseSV2A : 149 903 318–149 918 572, brin inverseSV2ASF3B4 : 149 923 317–149 928 268, brin inverseSF3B4MTMR11 : 149 928 650–149 937 534, brin inverseMTMR11OTUD7B : 149 937 812–150 010 758, brin inverseOTUD7BVPS45 : 150 067 279–150 145 329, brin directVPS45PLEKHO1 : 150 149 183–150 164 720, brin directPLEKHO1ANP32E : 150 217 463–150 236 202, brin inverseANP32ECA14 : 150 257 069–150 265 078, brin directAPH1A : 150 265 042–150 269 580, brin inverseAPH1AC1orf54 : 150 268 034–150 281 744, brin directC1orf54CIART : 150 282 527–150 287 093, brin directCIARTMRPS21 : 150 293 848–150 309 828, brin directMRPS21PRPF3 : 150 321 533–150 353 233, brin directPRPF3RPRD2 : 150 363 091–150 476 999, brin directRPRD2TARS2 : 150 487 325–150 507 614, brin directTARS2ECM1 : 150 507 989–150 515 000, brin directECM1ADAMTSL4 : 150 549 369–150 560 937, brin directADAMTSL4MCL1 : 150 560 895–150 579 738, brin inverseMCL1ENSA : 150 599 671–150 629 633, brin inverseENSAGOLPH3L : 150 638 727–150 697 222, brin inverseGOLPH3LHORMAD1 : 150 698 059–150 720 895, brin inverseHORMAD1CTSS : 150 730 079–150 765 957, brin inverseCTSSCTSK : 150 794 880–150 809 577, brin inverseCTSKARNT : 150 808 617–150 876 771, brin inverseARNTSchéma de PRPF3 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 150 321 533–150 321 592, 60 basesExon 2 : 150 324 895–150 325 087, 193 basesExon 3 : 150 325 751–150 325 881, 131 basesExon 4 : 150 328 320–150 328 466, 147 basesExon 5 : 150 332 684–150 332 767, 84 basesExon 6 : 150 332 979–150 333 199, 221 basesExon 7 : 150 334 935–150 335 241, 307 basesExon 8 : 150 338 160–150 338 326, 167 basesExon 9 : 150 340 398–150 340 477, 80 basesExon 10 : 150 343 309–150 343 452, 144 basesExon 11 : 150 344 162–150 344 261, 100 basesExon 12 : 150 344 434–150 344 547, 114 basesExon 13 : 150 346 018–150 346 136, 119 basesExon 14 : 150 346 408–150 346 491, 84 basesExon 15 : 150 349 157–150 349 218, 62 basesExon 16 : 150 352 833–150 353 233, 401 bases12468101214165′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,4 kb sur les 31,7 kb du gène ; 2 052 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PRPF3

    6

    positions dans PRPF3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 31,7 kb de PRPF3, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PRPF3 : pre-mRNA processing factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PRPF3 : pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prpf3

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