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Gène

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 8,8 kb
Protéine
83 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000266395.3NM_006205.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Achromatopsie

    • L'achromatopsie (ACHM) est une affection rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une cécité aux couleurs, un nystagmus, une photophobie et une acuité visuelle considérablement réduite en raison de l'absence ou de l'altération du fonctionnement des cônes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PDE6H

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PDE6H. PDE6H et 14 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 14 477 454 à 15 477 453.Chromosome 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP : 14 365 439–14 502 931, brin directATF7IPPLBD1 : 14 503 660–14 567 928, brin inversePLBD1GUCY2C : 14 612 632–14 696 652, brin inverseGUCY2CH4C16 : 14 767 999–14 771 131, brin inverseH4C16H2AJ : 14 774 405–14 778 002, brin directH2AJWBP11 : 14 783 595–14 803 510, brin inverseWBP11C12orf60 : 14 802 864–14 906 586, brin directC12orf60SMCO3 : 14 804 065–14 814 189, brin inverseSMCO3ART4 : 14 822 378–14 843 630, brin inverseART4MGP : 14 879 368–14 905 245, brin inverseMGPERP27 : 14 912 600–14 938 557, brin inverseERP27ARHGDIB : 14 942 009–14 961 985, brin inverseARHGDIBPDE6H : 14 973 042–14 981 865, brin directPDE6HRERG : 15 107 783–15 390 485, brin inverseRERGPTPRO : 15 322 257–15 602 175, brin directPTPROSchéma de PDE6H : 4 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 14 973 042–14 973 086, 45 basesExon 2 : 14 977 972–14 978 146, 175 basesExon 3 : 14 979 179–14 979 219, 41 basesExon 4 : 14 981 400–14 981 865, 466 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 8,8 kb du gène ; 252 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE6H

1

position dans PDE6H où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,8 kb de PDE6H, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDE6H : phosphodiesterase 6H. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE6H : phosphodiesterase 6H [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde6h

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