GRHL2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Perte auditive et surdité

  • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

    Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Surdité génétique non syndromique

    L'un des 97 gènes qui lui sont liés

    Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

• Dystrophies cornéennes héréditaires

  • Dystrophie cornéenne

    Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

• Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

  • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

    Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de GRHL2

Les exons représentent 5,2 kb sur les 177,3 kb du gène ; 1 878 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GRHL2

Gènes liés aux mêmes affections

• GJB2gap junction protein beta 2Partage 3 affections
• GJB6gap junction protein beta 6Partage 3 affections
• ACTG1actin gamma 1Partage 2 affections
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11APartage 2 affections
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Partage 2 affections
• CD164CD164 moleculePartage 2 affections
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentPartage 2 affections
• COCHcochlinPartage 2 affections
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPartage 2 affections
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainPartage 2 affections
• DIAPH1diaphanous related formin 1Partage 2 affections
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Partage 2 affections

Traits associés à GRHL2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRHL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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