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Gène

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Résumé

Localisation cytogénétique
6q12
Coordonnées
Chromosome 6 : 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Exons
43 exons sur 1 987,2 kb
Protéine
3 144 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Symboles précédents
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
Transcrit MANE Select
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à EYSAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène EYS.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de EYS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de EYS. EYS et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 61 732 733 à 67 694 473.Chromosome 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2 : 61 630 232–62 286 688, brin inverseKHDRBS2FKBP1C : 63 211 469–63 213 027, brin directFKBP1CLGSN : 63 275 951–63 321 823, brin inverseLGSNPTP4A1 : 63 521 696–63 583 588, brin directPTP4A1 : 63 572 002–63 583 588, brin directPHF3 : 63 635 771–63 779 336, brin directPHF3EYS : 63 719 980–65 707 226, brin inverseEYSZC3H11C : 65 301 476–65 306 574, brin directZC3H11CSchéma de EYS : 43 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 43 : 115 sites connus associés à une maladieExon 42 : 13 sites connus associés à une maladieExon 41 : 20 sites connus associés à une maladieExon 40 : 8 sites connus associés à une maladieExon 39 : 5 sites connus associés à une maladieExon 38 : 9 sites connus associés à une maladieExon 37 : 14 sites connus associés à une maladieExon 36 : 12 sites connus associés à une maladieExon 35 : 9 sites connus associés à une maladieExon 34 : 7 sites connus associés à une maladieExon 33 : 5 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 31 : 13 sites connus associés à une maladieExon 30 : 11 sites connus associés à une maladieExon 29 : 10 sites connus associés à une maladieExon 28 : 7 sites connus associés à une maladieExon 27 : 10 sites connus associés à une maladieExon 26 : 107 sites connus associés à une maladieExon 25 : 12 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 11 sites connus associés à une maladieExon 18 : 11 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 25 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 45 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 63 719 980–63 721 797, 1 818 basesExon 42 : 63 726 519–63 726 680, 162 basesExon 41 : 63 762 461–63 762 633, 173 basesExon 40 : 63 778 006–63 778 180, 175 basesExon 39 : 63 788 105–63 788 249, 145 basesExon 38 : 63 789 058–63 789 224, 167 basesExon 37 : 63 806 190–63 806 372, 183 basesExon 36 : 63 864 186–63 864 358, 173 basesExon 35 : 63 984 383–63 984 603, 221 basesExon 34 : 63 999 075–63 999 183, 109 basesExon 33 : 64 066 338–64 066 491, 154 basesExon 32 : 64 081 856–64 082 002, 147 basesExon 31 : 64 230 592–64 230 824, 233 basesExon 30 : 64 306 970–64 307 082, 113 basesExon 29 : 64 388 690–64 388 840, 151 basesExon 28 : 64 436 174–64 436 265, 92 basesExon 27 : 64 439 162–64 439 352, 191 basesExon 26 : 64 590 223–64 591 989, 1 767 basesExon 25 : 64 593 117–64 593 309, 193 basesExon 24 : 64 617 418–64 617 533, 116 basesExon 23 : 64 626 121–64 626 245, 125 basesExon 22 : 64 813 378–64 813 577, 200 basesExon 21 : 64 821 645–64 821 723, 79 basesExon 20 : 64 822 651–64 822 822, 172 basesExon 19 : 64 886 697–64 886 842, 146 basesExon 18 : 64 902 113–64 902 220, 108 basesExon 17 : 64 902 404–64 902 500, 97 basesExon 16 : 64 912 484–64 912 743, 260 basesExon 15 : 64 945 793–64 945 914, 122 basesExon 14 : 64 997 582–64 997 703, 122 basesExon 13 : 65 057 614–65 057 727, 114 basesExon 12 : 65 295 863–65 296 119, 257 basesExon 11 : 65 334 980–65 335 146, 167 basesExon 10 : 65 344 038–65 344 177, 140 basesExon 9 : 65 353 458–65 353 617, 160 basesExon 8 : 65 384 386–65 384 500, 115 basesExon 7 : 65 402 478–65 402 605, 128 basesExon 6 : 65 405 174–65 405 367, 194 basesExon 5 : 65 490 594–65 490 707, 114 basesExon 4 : 65 494 663–65 495 607, 945 basesExon 3 : 65 495 859–65 495 993, 135 basesExon 2 : 65 639 778–65 639 892, 115 basesExon 1 : 65 707 135–65 707 226, 92 bases4340353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,6 kb sur les 1 987,2 kb du gène ; 9 435 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EYS

725

positions dans EYS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

14 d'entre elles (1,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (14 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 1 987,2 kb de EYS, introns compris, et pas seulement les 10,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EYS : EGF-like photoreceptor maintenance factor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. Gène EYS : EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eys

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