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Gène

RBP3

retinol binding protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q11.22
Coordonnées
Chromosome 10 : 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 9,5 kb
Protéine
1 247 acides aminés
Aussi appelé
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
Transcrit MANE Select
ENST00000584701.2NM_002900.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RBP3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de RBP3. RBP3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 46 853 122 à 47 853 121.Chromosome 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20 : 46 911 396–47 002 488, brin directPTPN20GDF10 : 47 300 060–47 313 580, brin directGDF10GDF2 : 47 322 451–47 327 592, brin directGDF2RBP3 : 47 348 363–47 357 881, brin directRBP3ZNF488 : 47 356 520–47 384 331, brin inverseZNF488ANXA8 : 47 460 162–47 484 175, brin inverseANXA8FAM25G : 47 487 219–47 491 700, brin inverseFAM25GAGAP9 : 47 501 788–47 523 791, brin inverseAGAP9SYT15B : 47 744 717–47 763 592, brin inverseSYT15BSchéma de RBP3 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 47 348 363–47 351 538, 3 176 basesExon 2 : 47 353 325–47 353 515, 191 basesExon 3 : 47 355 376–47 355 518, 143 basesExon 4 : 47 357 102–47 357 881, 780 bases12345′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,3 kb sur les 9,5 kb du gène ; 3 744 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RBP3

    13

    positions dans RBP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,5 kb de RBP3, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RBP3 : retinol binding protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RBP3 : retinol binding protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbp3

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