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Gène

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
16q13
Coordonnées
Chromosome 16 : 57 245 259–57 253 635 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 8,4 kb
Protéine
163 acides aminés
Aussi appelé
BART1, BART
Symboles précédents
RP66
Transcrit MANE Select
ENST00000219204.8NM_012106.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Rétinite pigmentaire

      • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ARL2BP

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ARL2BP. ARL2BP et 22 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 56 749 447 à 57 749 446.Chromosome 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93 : 56 730 095–56 850 286, brin directNUP93SLC12A3 : 56 865 203–56 915 850, brin directSLC12A3HERPUD1 : 56 930 815–56 946 491, brin directHERPUD1CETP : 56 961 922–56 983 845, brin directCETPNLRC5 : 56 989 485–57 084 238, brin directNLRC5CPNE2 : 57 092 517–57 148 369, brin directCPNE2PSME3IP1 : 57 152 466–57 186 175, brin inversePSME3IP1RSPRY1 : 57 186 137–57 242 505, brin directRSPRY1ARL2BP : 57 245 259–57 253 635, brin directARL2BPPLLP : 57 248 547–57 284 683, brin inversePLLPCCL22 : 57 357 925–57 366 191, brin directCCL22CX3CL1 : 57 372 457–57 385 044, brin directCX3CL1CCL17 : 57 404 767–57 416 063, brin directCCL17CIAPIN1 : 57 428 169–57 447 420, brin inverseCIAPIN1COQ9 : 57 447 425–57 461 275, brin directCOQ9POLR2C : 57 462 648–57 472 010, brin directPOLR2CDOK4 : 57 471 917–57 487 382, brin inverseDOK4CCDC102A : 57 511 805–57 537 163, brin inverseCCDC102AADGRG5 : 57 528 585–57 591 681, brin directADGRG5ADGRG1 : 57 610 652–57 665 580, brin directADGRG1ADGRG3 : 57 668 106–57 689 378, brin directADGRG3DRC7 : 57 694 790–57 731 805, brin directDRC7KATNB1 : 57 735 669–57 758 271, brin directKATNB1Schéma de ARL2BP : 6 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 245 259–57 245 405, 147 basesExon 2 : 57 246 080–57 246 141, 62 basesExon 3 : 57 248 537–57 248 643, 107 basesExon 4 : 57 249 767–57 249 852, 86 basesExon 5 : 57 250 411–57 250 507, 97 basesExon 6 : 57 252 166–57 253 635, 1 470 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2 kb sur les 8,4 kb du gène ; 492 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ARL2BP

    5

    positions dans ARL2BP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 8,4 kb de ARL2BP, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ARL2BP : ARF like GTPase 2 binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ARL2BP : ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arl2bp

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