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Gène

COQ8B

coenzyme Q8B

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 25,4 kb
Protéine
544 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12229, COQ8
Symboles précédents
ADCK4
Transcrit MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COQ8B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de COQ8B. COQ8B et 30 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 204 208 à 41 204 207.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10 : 40 191 412–40 215 579, brin directMAP3K10TTC9B : 40 216 058–40 218 521, brin inverseTTC9BCCNP : 40 222 208–40 226 697, brin inverseCCNPAKT2 : 40 230 317–40 285 536, brin inverseAKT2C19orf47 : 40 294 427–40 348 547, brin inverseC19orf47PLD3 : 40 348 453–40 389 472, brin directPLD3HIPK4 : 40 379 271–40 390 181, brin inverseHIPK4PRX : 40 393 764–40 415 070, brin inversePRXSERTAD1 : 40 421 589–40 426 001, brin inverseSERTAD1SERTAD3 : 40 440 642–40 445 114, brin inverseSERTAD3BLVRB : 40 446 758–40 465 826, brin inverseBLVRBSPTBN4 : 40 466 241–40 576 464, brin directSPTBN4SHKBP1 : 40 576 844–40 591 399, brin directSHKBP1LTBP4 : 40 592 883–40 629 821, brin directLTBP4NUMBL : 40 665 905–40 690 972, brin inverseNUMBLCOQ8B : 40 691 530–40 716 886, brin inverseCOQ8BITPKC : 40 716 964–40 740 860, brin directITPKCACTMAP : 40 740 856–40 751 813, brin inverseACTMAPSNRPA : 40 750 585–40 765 393, brin directSNRPAMIA : 40 768 997–40 777 490, brin directMIAMIA-RAB4B : 40 771 648–40 796 943, brin directMIA-RAB4BRAB4B : 40 778 191–40 798 690, brin directRAB4B-EGLN2 : 40 778 242–40 808 418, brin directEGLN2 : 40 798 996–40 857 708, brin directEGLN2 : 40 801 297–40 898 282, brin directCYP2A6 : 40 841 915–40 850 493, brin inverseCYP2A6CYP2A7 : 40 873 525–40 882 752, brin inverseCYP2A7CYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1CYP2S1 : 41 192 911–41 207 540, brin directCYP2S1Schéma de COQ8B : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 40 691 530–40 692 373, 844 basesExon 14 : 40 692 951–40 693 037, 87 basesExon 13 : 40 695 989–40 696 054, 66 basesExon 12 : 40 700 067–40 700 174, 108 basesExon 11 : 40 700 310–40 700 451, 142 basesExon 10 : 40 702 600–40 702 693, 94 basesExon 9 : 40 703 541–40 703 622, 82 basesExon 8 : 40 703 715–40 703 855, 141 basesExon 7 : 40 705 096–40 705 181, 86 basesExon 6 : 40 705 325–40 705 447, 123 basesExon 5 : 40 710 059–40 710 136, 78 basesExon 4 : 40 714 067–40 714 133, 67 basesExon 3 : 40 714 278–40 714 397, 120 basesExon 2 : 40 714 531–40 714 635, 105 basesExon 1 : 40 716 587–40 716 886, 300 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 25,4 kb du gène ; 1 635 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de COQ8B

7Facile

Difficulté de séquençage de COQ8B avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de COQ8B se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

Ce qui s'y ajoute : la part des exons de COQ8B dans chaque type de zone difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Couverture de référence0 %
  • Répétitions0,9 %
  • Teneur en GC32 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

20

positions de COQ8B où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 25,4 kb de COQ8B, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (20)

The COQ8B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 8
  • Pathogène/probablement pathogène 6
  • Probablement pathogène 6
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_024876.4(COQ8B):c.1035+2T>C (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.1560G>A (p.Trp520Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.1468C>T (p.Arg490Cys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.1447G>T (p.Glu483Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.1430G>A (p.Arg477Gln) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.893+2T>A (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.532C>T (p.Arg178Trp) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_024876.4(COQ8B):c.1339dup (p.Glu447fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.1297-2A>G (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.645del (p.Phe215fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.490G>T (p.Asp164Tyr) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.367+1G>A (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.238C>T (p.Arg80Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.33del (p.Thr12fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.1084C>T (p.Arg362Ter) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.759C>A (p.Asn253Lys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.449G>A (p.Arg150Gln) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.439T>C (p.Cys147Arg) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.271C>T (p.Arg91Cys) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_024876.4(COQ8B):c.49_58del (p.Gly17fs) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 9Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à COQ8B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COQ8B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COQ8B : coenzyme Q8B. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ8B : coenzyme Q8B [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq8b

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